Malattie ereditarie o genetiche sono chiamate quelle anomalie di strutture o funzioni presenti dalla nascita che derivano da un'anomalia presente in un singolo gene oppure da anomalie strutturali dei cromosomi.
Alcune malattie genetiche danno segni visibili alla nascita. Tali patologie possono derivare da mutazioni di un singolo gene o da anomalie a carico dei cromosomi.
Molte vengono ereditate in modo recessivo: ciò significa che i due genitori possono non manifestare il difetto, sebbene siano entrambi portatori del gene responsabile. Generalmente questa condizione comporta che i due genitori abbiano un gene dominante A e un gene recessivo a. I loro figli possono ereditare una delle seguenti quattro combinazioni: AA, Aa, aA o aa. Di queste, la prima combinazione genera un figlio sano, l'ultima dà origine alla malattia e le due rimanenti sono quelle degli individui portatori; pertanto, la probabilità statistica che un figlio sia affetto dalla malattia è di uno su quattro.
Nelle malattie congenite legate al sesso anche la presenza di una sola copia del gene recessivo difettoso può essere sufficiente a causare la patologia.

Esempi di malattie genetiche sono l'anemia mediterranea, il daltonismo, la sindrome di Down. (Nella figura in alto il test per il daltonismo)