Nei decenni che seguirono la riscoperta, nel 1900,
degli studi di Mendel, in genetica vennero condotte numerosissime ricerche
anche grazie alle quali i biologi riuscirono a confermare e ampliare le
osservazioni di Mendel. I metodi e i dati ottenuti in questo periodo, durato
circa 50 anni costituiscono il nucleo centrale di quel ramo della biologia
che noi chiamiamo genetica classica.
La genetica classica si occupò prevalentemente di ampliare e
correggere concetti sviluppati dalle teorie di Mendel.
| INTERAZIONI | ESISTENZA CONCRETA DEL GENE |
MUTAZIONI
Nel 1902 un botanico olandese, Hugo de Vries, notò che a volte
in una pianta da lui analizzata si presentava un fenotipo del tutto nuovo,
de Vries ipotizzò che un carattere nuovo comparisse in seguito a
improvvisi cambiamenti avvenuti nei geni, e chiamo questi cambiamenti mutazioni
e gli organismi con tali mutazioni furono detti mutanti.
INTERAZIONI ALLELICHE
Dominanza incompleta e codominanza
A mano a mano che gli studi di genetica procedevano, divenne chiaro
che le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così
nette come i sette caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello.
Alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: per esempio, incrociando
una pianta di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi
si producono eterozigoti di colore rosa. Questo fenomeno, in cui il fenotipo
dell'eterozigote è intermedio tra quelli dei due omozigoti, è
detto dominanza incompleta. Però in altri casi gli alleli
possono agire da codominanti, con eterozigoti che esprimono contemporaneamente
entrambi i fenotipi omozigoti. Un esempio familiare è il sangue
umano di tipo AB, in cui i globuli rossi mostrano le caratteristiche relative
sia al tipo A sia al tipo B.
Alleli multipli
Ogni organismo diploide (cioè avente materiale genetico di entrambi
i genitori) può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una
popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme
di un gene; si hanno perciò alleli multipli che derivano
da differenti mutazioni dello stesso gene. Negli esseri umani i quattro
principali gruppi sanguigni (A, B, AB e 0) sono determinati da un gene
che ha tre alleli (A, B e 0).
INTERAZIONI GENICHE
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli della stesso gene,
ci sono anche le interazioni tra alleli di geni differenti. In realtà,
la maggior parte delle caratteristiche, sia strutturali sia chimiche, che
costituisce il fenotipo di un individuo, è il risultato dell'interazioni
tra due o più geni distinti. Queste interazioni possono essere di
varia natura.
Talvolta, quando un carattere è influenzato da due o più
geni differenti, può apparire un fenotipo del tutto nuovo.
In altri casi, invece, l'interazione genica non produce alcun nuovo
fenotipo, ma un gene può interferire con un altro mascherandone
gli effetti. Questo tipo di interazione è detta epistasi.
Però alcuni caratteri, come le dimensioni o la statura, la forma,
il peso, il colore, il tasso metabolico e il comportamento, non sono il
risultato di interazioni tra uno, due o più geni; sono invece il
risultato complessivo degli effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno
è detto eredità poligenica.
L'ipotesi che i geni fossero posti sui cromosomi venne definitamente
confermata dagli studi effettuati sul moscerino della frutta Drosophila,
che è stato utilizzato in una grande varietà di studi di
genetica. Esso possiede quattro coppie di cromosomi; tre di queste copie
(gli autosomi) sono strutturalmente uguali per entrambi i sessi,
ma la quarta coppia, i cromosomi sessuali, è diversa. Nei
moscerini della frutta, come molte altre specie (inclusa la specie umana),
i due cromosomi sessuali sono XX nelle femmine e XY nei maschi.
Durante la meiosi i cromosomi sessuali, come
pure gli autosomi, segregano (si separano). Ogni cellula uovo riceve un
cromosoma X, ma metà degli spermatozoi riceve cromosomi X e metà
Y. Perciò, è lo spermatozoo che determina il sesso dell'embrione
nelle specie con i maschi XY.
Agli inizi del XX secolo T.H. Morgan dimostrò con gli
esperimenti di incrocio sul moscerino della frutta che certi caratteri
sono legati al sesso, cioè che i loro geni sono portati sui cromosomi
sessuali. Poiché il cromosoma X porta dei geni che non sono presenti
sul cromosoma Y, un singolo allele recessivo sul cromosoma X del maschio
dà luogo ad un fenomeno recessivo dal momento che non è presente
alcun altro allele. Al contrario, una femmina eterozigote per un carattere
legato al sesso mostrerà caratteristiche dominanti.
Nell'uomo, tra i caratteri legati al sesso ci sono il daltonismo e
l'emofilia.
