SISTEMA CIRCOLATORIO UMANO-MALATTIE
Malattie genetiche
TALASSEMIA
La talassemia è una particolare forma di anemia ereditaria, molto diffusa nei paesi del Mediterraneo, del Medio Oriente e dell'Asia. In Italia è diffusa nelle regioni meridionali, nelle isole, e oggi anche nelle città industrializzate del nord e viene anche definita "anemia mediterranea". Nella talassemia è presente un difetto genetico che interessa solo i globuli rossi e più precisamente l'emoglobina, che subisce una riduzione di produzione e, come conseguenza, si formano globuli rossi più piccoli e meno vitali di quelli normali. Ci sono diversi tipi di talassemia che differiscono tra loro a seconda della porzione di emoglobina interessata dal difetto di sintesi: le 2 forme più comuni sono: alfa talassemia e beta talassemia.
EMOFILIA
L'emofilia è una malattia ereditaria per via diaginica, caratterizzata da una ritardata coagulazione del sangue e dalla conseguente, abnorme tendenza alle emorragie. L'emofilia ha la caratteristica di manifestarsi esclusivamente nei maschi, ai quali può essere trasmessa solo dalla madre; questa funge da portatrice sana, mentre il padre non può trasmetterla assolutamente ai discendenti. L'emofilia è dovuta alla mancanza, nel plasma sanguigno, di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue (fattore VIII), che è altrimenti presente negli individui normali e che finora non è stato possibile isolare. Molti indizi incoraggianti portano a credere che si sia riusciti a scoprire la causa del difetto genetico che è alla base di tale malattia; il trattamento basato su tale scoperta ed elaborato recentemente ha già portato a risultati oltremodo soddisfacenti.
